单基因病“三代试管”成功妊娠

来源：-长春新闻网

本报讯日前，吉大一院传来喜讯：由该院生殖医学·产前遗传中心完成的我省首例单基因病“三代试管”成功妊娠，并通过产前诊断验证。这意味着，通过遗传学诊断新技术，具有遗传性疾病的患者也有生育健康宝宝的希望。

“恭喜你，羊水穿刺检查顺利通过，目前宝宝很健康！”当听到遗传咨询门诊医生的产前诊断报告解读后，一对中年夫妻悬着的心终于落了地。这对夫妻手中掐着一沓厚厚的检查单，诉说着多年求子的艰辛之路。2003年妻子足月顺产1名男婴，2005年患儿在感冒后查出肌酸激酶明显升高，出现走路慢、易摔倒症状，后经康复治疗效果不佳，2007年患儿入院就诊，并被诊断为进行性肌营养不良，2010年孩子因病夭折，夫妻俩再生育计划，也因担心悲剧重演而搁浅多年。

“假肥大性肌营养不良（DMD）是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病，活产婴儿发病率约为1/3500。”该中心遗传咨询门诊医生介绍，罹患此病症的患儿通常3~5岁隐袭起病，表现为走路晚、易摔倒、脚尖着地、鸭步，上楼及蹲位站立困难，站立时腰椎过度前凸，腓肠肌假性肥大等症状。患儿9~12岁不能行走，20岁左右因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。目前，该病尚无有效治疗手段且预后差，患儿中约有1/3为新发突变，无家族史。

2020年，这对夫妻到吉大一院生殖医学·产前遗传中心就诊，遗传咨询门诊医生通过家系遗传分析与风险评估，在缺失先证者（家族中患儿夭折）的情况下，制订了以患病胚胎行连锁分析的实验预案，经过促排、取卵、囊胚培养、胚胎活检、高通量测序遗传学分析、冻胚移植，成功妊娠。目前，患者顺利通过羊水穿刺产前诊断验证。

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